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Tirosinemia

O que é - Diagnóstico - Tratamento

O que é


A tirosinemia hereditária é um defeito metabólico genético associado à doença hepática grave na infância.
Como a doença se desenvolve, ambos os pais devem ser portadores do gene que a causa. Nessas famílias, há uma uma em cada quatro mulheres grávidas que dão à luz a uma criança doente

Nos alterações chamados agudos ocorrem durante o primeiro mês de vida:. Crianças mostram redução do crescimento, esplenomegalia, hepatomegalia, abdômen tenso inchaço nas pernas e tendência a hemorragia, especialmente do nariz. A icterícia pode ser acentuada. Apesar de uma terapia poderosa, muitas vezes entre 3 e 9 meses de idade, a morte ocorre devido a insuficiência hepática. As crianças que sofrem desta doença são candidatas a transplante de fígado.

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Diagnóstico


O diagnóstico pré-natal é possível medindo o fumarilacetoacetato de hidrolase encontrado nas células do líquido amniótico. Este método permite considerar a hipótese de uma interrupção da gravidez para o feto afetado por esta doença.

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Tratamento


Embora o tratamento não tenha se mostrado efetivo, geralmente crianças com tirosinemia são prescritas uma dieta com baixas doses de fenilalanina e tirosina, o que permite diminuir os níveis de aminoácidos no sangue. Grande atenção é dada à boa nutrição e à ingestão de vitaminas e minerais adequados, que ajudam a manter o paciente em boas condições para o transplante, até hoje a melhor forma de terapia.

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