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O número de crianças autistas está crescendo

De Dinamarca -. Onde o número de diagnóstico relacionado a ' Autism subiu 60% - vem de uma série de reflexões sobre este aumento dramático. Certamente - até mesmo para tranquilizar os pais dinamarqueses - este aumento de dois dígitos também é o resultado de mudanças no campo diagnóstico que levaram a uma redefinição do do autismo .

O espectro dos sintomas expandiu-se bastante, ao ponto de falarmos hoje de ' distúrbios do espectro do autismo' e além disso - pelo menos na Dinamarca - até 1995, apenas os diagnósticos de hospitalização foram levados em conta. Em qualquer caso, os pesquisadores trabalharam em dados de cerca de 700.000 crianças nascidas entre 1980 e 1991 e seguidas desde o nascimento até que foram diagnosticadas com autismo, ou até que morreram ou emigraram, ou até o final de 2011. .

quase 4 mil dessas crianças foram diagnosticadas com transtornos do espectro do autismo e quase todos os diagnósticos datam a partir de 1995, isto é, quando intervenham principais mudanças nos critérios de diagnóstico . Enquanto isso, mesmo nos Estados Unidos há um aumento nos casos da doença, com uma criança de 68 acusando distúrbios do espectro do autismo e crescendo nos últimos 30 anos.

Certamente, mesmo na América - como na Dinamarca - é a abordagem para reconhecer o autismo mudou, mas os cientistas continuam a se perguntar sobre o que causa a doença. De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , é uma combinação de genética e fatores ambientais

Para o resto de uma mistura de fatores genéticos, hormonais e ambientais -. Como por causa do desenvolvimento de comportamentos autistas -. até fala um estúdio de italiano dell'Ircss Santa Lúcia Foundation e do Campus Bio-Medico, em colaboração com o Instituto Nacional de Saúde e da Universidade de Pisa

a pesquisa, publicada na na linha Neurotoxicology , confirmando a validade do ' hipótese patogênica multifatorial e propõe um modelo que tenha em conta estes componentes para detectar risco de autismo. Estudiosos enfatizam a importância do componente genético, mas indicam que mesmo as alterações hormonais durante o desenvolvimento e possíveis substâncias tóxicas ambientais pesam no desenvolvimento da doença. E a partir desses elementos eles começaram a demonstrar as interações celulares e comportamentais dos fatores genéticos, sexuais e ambientais no desenvolvimento do autismo.

Em particular, eles realizaram experimentos analisando os efeitos dos hormônios sexuais, a alteração genética da síntese. da Relina (proteína fundamental na embriogênese) e da exposição ao mercúrio no período pré-natal e perinatal, no desenvolvimento de comportamentos autistas. Bem verificou-se que cada um dos fatores considerados individualmente não foi capaz de desenvolver um comportamento autista, mas a interação entre os levou ao surgimento de vários indicadores de transtorno autista, tanto a nível celular e comportamental.

Os pesquisadores mostraram então que Comportamentos autistas podem derivar da coexistência de condições hormonais, genéticas e ambientais que são singularmente irrelevantes. Eles são tão descontraído base experimental para estudar a nível celular e comportamental, os / tríade genética / hormônios ambientais, até agora considerados os pressupostos mais fiáveis ​​sobre a patogênese do autismo.

Enquanto isso, dois artigos publicados em Nature apresentar mais de 100 novos genes que parecem contribuir para o aparecimento do autismo . Um grupo de cientistas da Escola Icahn de Medicina Mount Sinai sequenciou o DNA de quase 4 mil pacientes autistas e mais de 9 mil pessoas saudáveis, usando uma técnica chamada sequenciamento exome, ou exome seqüenciamento, um método que permite a análise seletiva de Regiões de DNA que codificam uma parte do código genético em que as mutações são responsáveis ​​por cerca de 85% das doenças. Desta forma, eles foram capazes de identificar mais de 100 genes que afetariam o risco de desenvolver autismo. De fato, cerca de 5% dos pacientes autistas analisados ​​apresentaram novas mutações, que não estão presentes no DNA dos pais, e as apresentaram nessas regiões do genoma.

Também em Nova York, uma equipe de pesquisa do Laboratório Cold Spring Harbor sequenciou o acervo de 2.500 famílias com uma criança autista e saudável. Comparando as mutações presentes no ADN dos dois irmãos, os investigadores poderia calcular a cada gene contribui para um risco aumentado de desenvolver a doença, sendo capaz de rastrear as mutações envolvidas em cerca de 21% de diagnósticos. Muitos dos genes que surgiram neste estudo também parecem também envolvidos no desenvolvimento de outros déficits cognitivos e transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia , uma descoberta que parece indicar que alguns medicamentos e terapias desenvolvidas para estas doenças poderia ser eficaz mesmo no caso do autismo.

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