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Carney

O -. Epidemiologia - Sintomas - Diagnóstico - o que fazer

o que é


O Carney complexo é uma doença rara, caracterizada por um conjunto de alterações que podem ser resumidos como se segue: lesões cutâneas associadas com cancros que podem envolver ambos os órgãos endócrinos não endócrino.
que é, portanto, uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla (isto é, uma doença em que as glândulas endócrinas são simultaneamente afectado por cancro).
o gene responsável pelo síndrome foi identificada no cromossoma 17 e é chamada PRKAR1A
É provavelmente um supressor de tumor ou um gene que normalmente controla e previne o desenvolvimento de tumores; No entanto, quando é mutado não está a funcionar, não pode desempenhar a sua função e, por conseguinte, não pode bloquear o desenvolvimento de um possível tumore.Top

Epidemiologia


Até agora são conhecidos 338 pacientes com complexo de Carney (43% do sexo masculino , 57% são mulheres). A maioria desses pacientes (70%) pertence às famílias afetadas, enquanto a parte restante não tem, pelo menos aparentemente, familiares afetados. Para complicar a identificação de qualquer sofrimento parentes contribui heterogeneidade clínica significativa do complexo de Carney
As mudanças que caracterizam esta doença nem sempre se manifestam, tudo ao mesmo tempo e no mesmo indivíduo.; portanto, no contexto de uma família, as combinações mais diversas podem ser verificadas, o que dificulta uma classificação diagnóstica correta. Além disso, saltos geracionais podem ocorrer, de modo que você pode perder a memória de quaisquer possíveis afetos; isso poderia ser identificado incorretamente como um caso esporádico, no entanto, tem uma conotação familiar.
história familiar No entanto minuciosa muitas vezes permite a identificação de parentes ou ancestrais, que tinha manchas especiais da pele (sardas) ou sinais e / ou sintomas claramente atribuíveis em doenças endócrinas.
Alguns neoplasmas dos testículos (que frequentemente são encontrados nesta doença) pode resultar em obstrução dos túbulos seminíferos ou até mesmo pode exigir a remoção cirúrgica dos testículos que determinam, em ambos os casos, uma redução significativa na fertilidade masculina Afetado por Carney. Isto, obviamente, torna a transmissão da doença estatisticamente menos provável através de homens afectados uma vez que são frequentemente sterili.Top

Sintomas


O complexo de Carney é um transtorno do desenvolvimento de lesões que muitas vezes caracterizam ocorrer durante o período da puberdade; a idade média em que é colocado o diagnóstico de complexo de Carney, na verdade, é cerca de 20 anos
O complexo de Carney é caracterizado pelas seguintes alterações:.
manchas pigmentadas da pele (sardas)
o sinal clínico mais frequente do complexo de Carney são manchas da pele (sardas) que se desenvolvem gradualmente durante o crescimento.
Normalmente, de fato, embora a pigmentação da pele alterado pode estar presente no nascimento, sardas assumir a distribuição característica densidade e intensidade típicas do complexo de Carney no período peripuberal; finalmente, eles tendem a desaparecer depois de 40 anos. Os locais de distribuição típicos são os lábios, conjuntiva e mucosa vaginal ou do pênis.
Além de sardas, outras lesões de pele que podem ser encontrados (embora mais raramente) em complexo de Carney são os nevos azul, manchas café-leite ou lesões hipopigmentadas.
mixomas
é neoplasias (mais ou menos benignos) que podem afetar o coração ou raramente outros órgãos. Os mais freqüentes são, de fato, mixomas cardíacos, muitas vezes multicêntricos, que podem afetar uma ou todas as câmaras cardíacas e geralmente aparecem em uma idade jovem. Muitas vezes, após uma excisão cirúrgica inicial, eles podem recidivar e fazer mais cirurgias necessárias.
Os mixomas cutâneas, no entanto, são mais raros e normalmente envolvem a pálpebra, o canal auditivo externo e os mamilos. Outros locais são descritos nos órgãos genitais, na orofaringe e as glândulas mamárias em que os mixomas são frequentemente bilateral.
pigmentada displasia adrenocortical nodular
é o mais frequente (de 25% dos casos) entre os tumores endócrinos que ocorrem em Complexo de Carney. No entanto, esse percentual poderia subestimar a frequência dessa lesão; alguns testes (tais como o ensaio com dexametasona Liddle também referido teste) pode ajudar a identificar os doentes que têm este tipo de lesão.
tumorais grandes células de Sertoli calcíficos
É um tumor testicular raro que no complexo de Carney é muitas vezes multicêntrico e bilateral; freqüentemente apresenta calcificações. No entanto, embora com menos frequência, o nível de testículos também é possível encontrar outros tipos de tumores.
tumores hipofisários (Acromegalia, hiperprolactinemia)
A acromegalia é uma imagem clínica resultante de um excesso de secreção da hormona hormona de crescimento (GH).
Se esta secreção anormal ocorre antes cartilagens ósseas são soldadas (isto é, antes da puberdade) isto leva a um aumento importante na velocidade de crescimento e leva à obtenção de exageradamente elevadas alturas finais (gigantismo).
Se em vez do excesso de secreção do hormônio de crescimento ocorre após a conclusão da puberdade, você terá acromegalia. Esta condição é caracterizada pela presença de deformações ósseas, especialmente das mãos e dos pés
nódulos da tiróide
A detecção de nódulos da tiróide é uma descoberta muito frequente em complexo de Carney.; Eles podem ser benignos (adenomas) ou maligno (carcinoma).
Normalmente estes nódulos são realçados, por meio de ultra-som da tiróide como lesões hipoecóicos. Psammoma melanocítico
schwannomas
É tumores raros do sistema nervoso periférico que, embora possam afetar todo o sistema nervoso, está localizada principalmente ao nível do trato gastro-intestinal (esôfago e estômago). No geral Carney estes tumores são caracterizados por uma cor escura (para a presença da presença de melanina), para multicêntrico ea presença de calcificações.
Outras neoplasias que são encontrados, mais raramente, no seu conjunto Carney é o 'adenoma ductal de mama e osteocondromixoma (um câncer ósseo raro) .Top

diagnóstico


Data heterogeneidade genética é importante o uso de critérios uniformes para o diagnóstico de complexo de Carney.
é diagnosticada complexo de Carney quando há pelo menos dois critérios maiores ou um critério maior e um menor:
critérios mais
  • manchas na pele (sardas)
  • mixoma
  • mixoma cardíaco
  • mixomatose mamária
  • displasia adrenal nodular pigmentada ou responder teste paradoxal de Liddle
  • acromegalia
  • grande tumor de células de Sertoli calcificada ou calcificações testiculares
  • nódulos da tiróide ou tumores
  • schwannomas psammoma melanocítico
  • nevos azul
  • para denoma ductal da mama
  • osteocondromixoma
Critérios menores
  • grau parentes afetados
  • a mutação do gene PRKAR1A
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O que fazer


Dada a complexidade clínica, um paciente com complexo Carney, deve submeter-se, durante a vida, de uma série de verificações.
um doente adulto deve fazer anualmente, um ecocardiograma, e a dosagem de cortisol livre urinário e somatomedina C (IGF-1).
nos machos, também, é adequado para procurar quaisquer tumores testiculares por ultra-som dos testículos, enquanto no sexo feminino é recomendável que uma ultra-sonografia pélvica e mama.
em ambos os sexos, é útil para executar periodicamente um ultra-som da tireóide.
no caso de crianças com complexo de Carney é referido ecocardiogramas freqüentes nos primeiros 6 meses de vida e, em seguida, um a cada ano; Crianças que já tenham sido submetidos a cirurgia para remover um mixoma deve continuar inspeções desde mixomas podem recorrer.
Enquanto uma vez que outras alterações do complexo de Carney é geralmente aparecem após a puberdade não é necessária a realização de todas as outras perguntas a cada ano; esta deve ser feita somente quando o topo é colocado o diagnóstico.
Em crianças que têm tumores testiculares, no entanto, é indicado também realizar exames adequados e auxolologici hormonal (considerando a velocidade de crescimento e idade óssea), especialmente se já existe ginecomastia.Top
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