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Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS):. Os sintomas para reconhecer a doença

O cos' é esclerose lateral amiotrófica (ALS)

da esclerose lateral amiotrófica (ALS) é uma doença neurodegenerativa progressiva, caracterizada por um degeneração de neurónios motores o qual primeiro determina uma diminuição das funções motoras (para conduzir à paralisia muscular total) e, conseqüentemente, afetar as funções vitais (deglutição, fonação, respiração), mas com economia de funções cognitivas, sensoriais, sexual e do esfíncter.

o SLA é também conhecido como doença de Charcot (por Jean Martin Charcot, em homenagem ao neurologista francês que descreveu pela primeira vez em 1860) ou doença de Lou Gehrig , (o nome do famoso jogador de beisebol americano que foi a primeira pessoa c apurado olpita desta doença).

Como é comum ALS

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença rara . Na Europa existem cerca de 1,5 a 2,5 casos de doença por 100.000 habitantes. De acordo com o Observatório para as Doenças Raras na Itália, estima-se que pelo menos 3.500 pacientes e 1.000 novos casos por ano.

Quais são as causas da ALS

Ainda pouco se sabe sobre as causas subjacentes da ALS. O que é certo é que é uma origem multifactorial doença entre genes e ambiente .

Em quase todos os casos, ALS é esporádica, ou seja, sem herança familiar. As formas familiares representam apenas 5-10% do total de pacientes. Entre estes 20% é ligado à estrutura de mutação de um gene que codifica para a superóxido dismutase (SOD), uma enzima que contribui para a remoção de radicais livres a partir do corpo.
Apenas uma pequena percentagem de casos hereditários não . ele apresenta mutações nos genes

Entre as principais premissas que podem levar à neurodegeneração são:

  • glutamato
  • radicais livres eo estresse oxidativo
  • agregados de proteínas citoplasmáticas
  • disfunção mitocondrial
  • alteração de processos de transporte axonal
  • inflamação do sistema nervoso
  • a falta das substâncias responsáveis ​​pelo crescimento e função de neurónios motores.

ainda permanece a clarificar o papel dos factores ambientais e particularmente de pesticidas, metais pesados ​​e campos magnéticos.

Sinais e sintomas de ALS

ELA é uma doença da idade adulta começa geralmente em torno de 50 idade. Muitas vezes se apresenta com sintomas inespecíficos iniciais e progride silenciosamente até ocorrer com

  • fraqueza muscular dos membros superiores e inferiores
  • redução da força de
  • devagar
  • dificuldade de movimentos
  • contracções musculares involuntárias ( fasciculações)
  • paralisia

Mesmo nos estágios mais avançados, a doença não afeta os órgãos internos, ou os cinco sentidos. Na maioria dos casos, é preservada a função sexual.

Mesmo a capacidade cognitiva são atacados pelo processo neurodegenerativo da ALS deixa a pessoa em plena posse de suas faculdades mentais, apesar dos progressos do quadro clínico .

, bem como os sintomas de início e gravidade deles, até mesmo o curso da doença varia dependendo de certas condições e de um paciente: o prognóstico é geralmente pior do que o que mais tarde com a idade começa a doença, se a ALS é do tipo bulbar (ou seja, quando a lesão está ligada ao motor neurônios no tronco cerebral / bulbar) e quando há insuficiência respiratória precoce.

diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica

o diagnóstico de ALS é difícil de em particular porque deve prever a exclusão, através de exames adequados, outras doenças que imitam ALS desde os sintomas da esclerose lateral amiotrófica podem ser semelhantes aos de uma grande variedade de outras doenças e condições.

Com base na aplicação de critérios diagnósticos internacionais, eles são usados ​​como suporte de diagnóstico para o quadro clínico:

  • 's Eletromiografia ( EMG ) para a avaliação da função nervosa e muscular periférica ;
  • a ( RMN) para o estudo do sistema piramidal de Ressonância magnética Nuclear;
  • a PET ( Positron Emission Tomography ) para estudar o metabolismo funcional de diferentes áreas do cérebro.

a terapia ALS

Atualmente, não há cura para a esclerose lateral amiotrófica podem significativamente retardar ou parar a progressão da doença. Riluzol é atualmente o único medicamento aprovado pelo FDA que podem retardar o curso de vários meses

Novos protocolos terapêuticos estão sob revisão pela compreensão das causas da doença de pesquisa orientada

Para aprofundar Veja mais:.. a propagação do ALS na Itália e os mecanismos da doença

Fontes:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

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