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Síndrome de Alagille

O -. Diagnóstico e Etiologia - Privacidade - expectativas de vida

o que é


a síndrome de Alagille é uma doença hereditária que imita outras formas de doença hepática prolongada que afeta lactentes e crianças.
um grupo de características incomuns em outros órgãos, no entanto, distingue síndrome de Alagille de outras doenças hepáticas e biliares em crianças: crianças com síndrome de Alagille geralmente têm doença hepática caracterizada por uma perda progressiva das vias biliares no primeiro ano de vida e um estreitamento das vias biliares extra-hepáticas. Isso provoca um acúmulo de bile no fígado, causando danos às células do fígado.
A síndrome de Alagille pode evoluir para fibrose e cirrose em cerca de 30-50% das crianças afetadas.

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Diagnóstico e etiologia


A doença apresenta icterícia, fezes claras e moles e crescimento reduzido nos primeiros três meses de vida. Subsequentemente, icterícia persistente, comichão, depósitos de gordura na pele e atraso no crescimento e desenvolvimento durante a primeira infância são encontrados. Normalmente, a doença está estabilizada entre 4 e 10 anos, com uma melhoria nos sintomas.
Outras características que ajudam a fazer o diagnóstico incluem anormalidades que afetam as cardiovasculares sistema, coluna, olhos e rins. Um estreitamento da artéria pulmonar, que liga o coração aos pulmões, leva ao sopro cardíaco, mas raramente a problemas na função cardíaca. Os ossos da coluna podem aparecer na forma de asas de radiografia borboleta, mas raramente essa condição causa problemas com a função dos nervos da medula espinhal.
A maioria das crianças (cerca de 90%) com síndrome de Alagille têm uma invulgar anomalia nos olhos. Uma linha circular adicional na superfície do olho requer um exame ocular especializado, mas não envolve nenhum distúrbio visual. . Além disso, algumas crianças podem ser falhas nos rins
Muitos médicos acreditam que há uma características faciais específicas compartilhadas pela maioria das crianças com síndrome de Alagille, o que os torna facilmente reconhecível: proeminente, testa larga, olhos profundos, nariz reto e queixo pequeno e pontudo.
A síndrome de Alagille, em geral, é herdada por apenas um dos pais; há 50% de chance de que a criança a desenvolva. Qualquer adulto ou criança com esta síndrome pode ter todas ou apenas algumas das características mencionadas acima. Normalmente, um pai ou um irmão ou irmã do bebê sofre de síndrome de Alagille irá compartilhar a aparência facial, sopro no coração ou vértebras em forma de borboleta, mas eles vão fígado e vias biliares completamente normais.

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tratamento


tratamento para a síndrome de Alagille é baseado principalmente no aumento do fluxo biliar a partir da saída de fígado no contínuo crescimento e desenvolvimento normal das crianças e na prevenção ou correção de eventuais déficits nutricionais específicas que muitas vezes pode se desenvolver. Uma vez que nesta patologia o fluxo de sangue do fígado para o intestino é lento, as drogas são freqüentemente prescritas para acelerá-lo. Essas drogas são capazes de reduzir danos no fígado e melhorar a digestão das gorduras encontradas nos alimentos ingeridos. Você também pode aliviar a coceira (causada pelo acúmulo de bile no sangue e na pele) com o uso de outros medicamentos.
Mesmo o colesterol nas doenças do sangue são tratados com medicamentos prescritos para aumentar o fluxo de bile. Níveis elevados de colesterol no sangue, pode causar pequenos depósitos amarelos de colesterol na pele dos joelhos, cotovelos, palmas das mãos e pés, pálpebras e outras superfícies que são esfregadas com frequência. Diminuir o nível de colesterol no sangue leva a uma melhora nessa situação. No entanto, embora esses depósitos sejam esteticamente desagradáveis, quase nunca são associados a sintomas perigosos.
Algumas crianças podem crescer adequadamente no leite materno se o óleo adicional é um MCT administrada.
Os alimentos que contêm gordura pode causar fezes moles e gordurosos na infância, mas os benefícios que resultam da absorção das calorias e gordura nas vitaminas contrabalançar o inconveniente. Muitas vezes, é recomendado aos pais de crianças com síndrome de Alagille não submetê-los a uma dieta de baixa gordura.
Os problemas de digestão e absorção de gordura pode causar uma deficiência de vitaminas solúveis em gordura, vitaminas A, D, E e K. A deficiência de vitamina A pode causar cegueira noturna e olhos vermelhos. A deficiência de vitamina D pode levar ao enfraquecimento e fraturas ósseas e dentárias (raquitismo). A deficiência de vitamina E pode causar uma doença incapacitante do sistema nervoso e dos músculos, enquanto a deficiência de vitamina K pode causar sangramento. A falta destas vitaminas pode ser diagnosticada através de testes laboratoriais e pode ser tratada com a administração de doses orais massivas destas mesmas vitaminas. Se a criança não tem sequer absorver vitaminas administradas por via oral injeções intramusculares são necessárias.
Às vezes, durante a infância, você pode precisar de uma operação para ajudar a estabelecer o diagnóstico da síndrome de Alagille pelo exame direto do sistema de ducto biliar . A reconstrução cirúrgica do sistema biliar não é recomendada, porque a bile ainda consegue fluir do fígado e não há atualmente nenhuma intervenção que possa corrigir a perda dos ductos biliares intra-hepáticos. Em alguns casos, a cirrose evolui para um estágio em que o fígado perde sua funcionalidade. Nestes casos, é considerado o transplante de fígado

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As expectativas de vida


não sei a expectativa de vida geral para crianças com síndrome de Alagille, porque depende de vários fatores:. A gravidade da fibrose doença hepática, o possível desenvolvimento de distúrbios cardíacos ou pulmonares devido ao estreitamento da artéria pulmonar e à presença de infecções ou outros problemas relacionados à má nutrição. Muitos adultos com síndrome de Alagille, no entanto, levar uma vida normal.
Embora a síndrome de Alagille foi descrito pela primeira vez na literatura médica Inglês em 1975, agora está sendo reconhecido com mais freqüência entre as crianças com formas crônicas da doença hepática. O diagnóstico pode ser estabelecida com um exame microscópico de amostras colhidas durante uma biópsia do fígado, com um exame no estetoscópio coração e no peito da criança, com um exame oftalmológico com um raio-X da coluna vertebral e com um exame de ultra-som de ' abdomen.
O tratamento é principalmente farmacológico e não cirúrgico. As crianças com síndrome de Alagille têm um prognóstico melhor do que outras crianças com doença hepática diferente que podem ter a mesma idade.

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